השימוש באבחון גנטי טרום השרשה (PGD) אפשרי אך ורק במסגרת תוכנית הפריה חוץ גופית (IVF), ובזמנו היווה פריצת דרך אמיתית בתחום טכנולוגיות הפריון המסייעות. היכולת לזהות מחלות גנטיות כבר בשלב ההתפתחות הטרום-השרשתי מעניקה סיכוי משמעותי להעלות את הצלחת הטיפול באי-פוריות ולהשיג את המטרה המרכזית – לידת תינוק בריא למשפחה.
סקר גנטי טרום השרשה לאיתור חריגות כרומוזומליות בעובר מאפשר לבחור עוברים בריאים בעלי מספר תקין של כרומוזומים (אאופלואידיים). עוברים עם מספר לא תקין של כרומוזומים (אנאופלואידיים) אינם בני קיימא או נושאים סיכון ללידת ילד עם פתולוגיה גנטית, כולל תסמונת דאון ומומים במערכות ואיברים שונים. החזרת עובר עם מבנה כרומוזומלי תקין מעלה באופן משמעותי את יעילות תוכנית ה-IVF, מפחיתה את מספר הניסיונות הכושלים ומצמצמת את הסיכון להפלה.
בנוסף, PGD הוא הכלי היחיד למניעת העברה של מחלות מונוגניות תורשתיות במשפחה. טכנולוגיית האבחון הגנטי הטרום השרשתי מצמצמת את הסיכון להולדת ילד עם מחלה גנטית אצל זוגות הנושאים גן פגום למחלה תורשתית.
